Una malattia di cui si parla ancora troppo poco: ecco come scoprirla, per proteggere noi stessi e i nostri figli.
Una malattia causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di emoglobina, la proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo. Le persone affette da questa condizione possono ereditare una copia difettosa del gene dall’uno o da entrambi i genitori. Entriamo nei meandri di questa malattia spesso poco conosciuta.
I sintomi variano a seconda della gravità della condizione. Nei casi lievi, i pazienti possono essere asintomatici o presentare solo una lieve stanchezza. Tuttavia, nei casi più gravi, i sintomi possono includere pallore della pelle, affaticamento cronico, debolezza, palpitazioni, mal di testa, vertigini e problemi respiratori. Nei bambini, può influenzare la crescita e lo sviluppo.
Si tratta di una malattia complessa che richiede una gestione multidisciplinare e un monitoraggio regolare da parte di un team medico specializzato. Con una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, molte persone affette da questa patologia possono condurre una vita piena e attiva. Al contrario, invece, le conseguenze possono essere serie, anche per i nostri figli.
Molti ne sono affetti, ma spesso non lo sanno
Parliamo dunque dell’anemia mediterranea, conosciuta anche come talassemia o emoglobinopatia, è una malattia genetica che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, in particolare quelle di origine mediterranea, asiatica e africana. Questa condizione comporta una produzione insufficiente di globuli rossi sani, causando sintomi che vanno dalla stanchezza cronica alla pallore della pelle. Le forme più comuni di talassemia includono l’alfa-talassemia e la beta-talassemia, a seconda del tipo di emoglobina coinvolta.
La diagnosi di anemia mediterranea di solito avviene attraverso esami del sangue, che possono rilevare la presenza di globuli rossi di dimensioni anomale e livelli bassi di emoglobina. È importante sottolineare che la diagnosi precoce è fondamentale per gestire efficacemente la malattia e prevenire complicazioni future. Gli individui a rischio dovrebbero essere sottoposti a screening genetico per identificare eventuali mutazioni genetiche che possono predisporli alla talassemia.
Attualmente, non esiste una cura definitiva per l’anemia mediterranea. Tuttavia, esistono diverse opzioni di trattamento volte a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Queste includono trasfusioni di sangue regolari per aumentare i livelli di emoglobina, terapia con chelanti del ferro per ridurre l’accumulo di ferro nel corpo e, in alcuni casi, trapianto di midollo osseo per sostituire le cellule ematiche difettose con cellule sane.
